Az egészséges testi sejtek kromoszóma állománya

  A kromoszómák a sejtosztódás meghatározott fázisában, a pro- és a metafázisban látható fonalszerű képletek, az örökletes anyag celluláris képviselői, amelyek párokban fordulnak elő.
Az emberi test testi sejtjeire jellemző diploid kromoszómakészlet: 46 (2n), amely 22 pár testi kromoszómából, (autoszómából) és két nemi kromoszómából, (gonoszómából) (XX vagy XY) áll.
A homológ kromoszómák egyikét az apától, másikat az anyától kapja az utód. A számfelező osztódással keletkező ivarsejtekben 23 kromoszóma van, azaz haploid (n) készlet található.

Az emberi fejlődési rendellenességek hátterében álló okok százalékos megoszlása a következő:
20-25% génmutáció
5-10% kromoszóma-rendellenesség
5-10% teratogén ágens
10% környezeti hatás
50% ismeretlen eredetű

A kromoszóma-rendellenességek legfontosabb rizikófaktora a 35 év feletti anyai életkor a fogamzás idején. Ezen tényezők mellett számos egyéb kockázati tényező is megtalálható: előző terhesség során magzati strukturális rendellenesség vagy kromoszóma-rendellenesség, ismétlődő vetélés, halvaszületés vagy újszülött kori halálozás az előzményben, vagy ha a szülők kiegyensúlyozott transzlokáció hordozók.

A korai felismerésben segítségünkre vannak a terhesség első és második trimeszterében elvégzett ultrahangvizsgálat során észlelt anatómiai eltérések (nyaki redő -NT, szívfejlődési rendellenességek), valamint az anyai szérum paraméterek vizsgálata (AFP, szabad B-hCG, PAPP-A, uE3, inhibin-A ).
Ezen paraméterek kombinációjával a kóros terhességek nagy pontossággal kiszűrhetőek, melyek elvégzésére lehetőség van a Szülészeti Klinika genetikai tanácsadójában.

Amennyiben az előzményekben terhelt családi anamnézis áll fenn, lehetőség van genetikus szakorvossal konzultációra a lombikprogram megkezdése előtt, illetve a meddőségi team keretén belül a kivizsgálás részeként a célzott vizsgálatok elvégzésére.