Férfimeddőség

  A házaspárok 15%-a küzd meddőségi problémákkal, az esetek fele vezethető vissza férfi eredetű meddőségre. A spermaszám csökkenés, illetve a termékenyítő képesség romlása világszerte problémát okoz, a kutatások egyre szélesebb körben kiterjednek az okokra és a problémát a tudományos érdeklődés középpontjába állította.
A kóros sperma eredmény az azoo- és oligozoospermia (kevés, illetve ha az ejakulátum nem tartalmaz spermiumot), kialakulásáért gyakran genetikai rendellenességek felelősek.
Úgymint a nemi kromoszómák számbeli, strukturális abnormalitása, a cisztás fibrózis génmutációja valamint az Y kromoszóma mikrodeléciói.
A mikrodeléció helye az Y kromoszómán befolyásolja a spermatogenezist (spermaképzést). Ha a deléció az AZF (azoospermia faktor) c- ben történik, akkor kevés számú spermium jelen lehet az ejakulátumban vagy azoospermia a diagnózis. Bár a herékben termelődik spermium, amely biopszia útján kinyerhető (TESE, MESA műtétek) és felhasználható ICSI- vel (intracitoplzmatikus spermium injekció) történő megtermékenyítésre.
Így az egyébként steril férfiak is szülőkké válhatnak. Azonban a beavatkozásnak köszönhetően továbbadhatják az infertillitásárt okozó deléciójukat. Ezért nagyon fontos a meddőségi kezelés előtt elvégzett genetikai vizsgálat.
Azonban más régiók hiányakor sajnos még biopszia segítségével sem nyerhető spermatocyta, vagy spermatogonium (előalak). Ilyen esetben sajnos nem lehet saját utódot nemzeni.