A genetikai tanácsadás szerepe a meddőség kivizsgálásában
A genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak a meddőség etológiájában.
A genetikai károsodás pontos diagnózisa lehetővé teszi a fölösleges, drága, a házaspár számára is megterhelő kezelések illetve kudarcok elkerülését.
Megfelelő tájékoztatatást ad a házaspárnak arról a lehetséges genetikai kockázatról, amely a születendő gyermeknél előfordulhat. Sok esetben, mint például a kromoszóma átrendeződéseknél vagy a cisztikus fibrózisnál még súlyosabb rendellenességre kell számítani, a gyereknél, mint a szülőknél.
Újszülött korban a genetikai rendellenességek kisebb hányada észlelhető csak. A genetikai károsodások nagyobb része kevés szomatikus eltéréssel jár, de infertilitást okozhat, aminek jelenléte csak felnőttkorban válik nyilvánvalóvá.
Például az X kromoszómához kötött betegségek mutációi két generációval később nyilvánulnak csak meg.
A meddőség és a csökkent fertilitás kórokaként 30 %-ban genetikai tényezők szerepelnek.
Ez az arány sajnos mindenképp emelkedni fog, mert a kutatások eredményeként az endometriozis, a korai petefészek kimerülés illetve a policisztás ovárium szindróma kapcsán sikerült megállapítani genetikai összefüggéseket.
A genetikai tényezők jelentős szerepe miatt az infertilitási problémák kivizsgálási és kezelési protokolljában fontos szerepe van a genetikai tanácsadásnak.
A pontos diagnózis egyrészt a kezelés hatékonyságát javítja, másrészt alapvető, hogy a házaspár a lehetséges magzati károsodás esélyéről tájékoztatva legyen a meddőségi kezelés elkezdése előtt.
A genetikai rendellenességek többsége az utód létrehozásának képtelenségével jár.
A súlyos problémával sújtott magzat már méhen belül elhal. Sajnos legtöbbször ez a probléma áll a korai elhalás (missed abortion) vagy vetélés hátterében.
A meddőségi kezeléseket elsősorban olyan páciensek keresik fel, akik általános egészségi állapota nem vagy viszonylag csekély mértékben károsodott, ugyanakkor gén vagy kromoszóma szintű anomáliák miatt csökkent lehet a termékenyítő képességük.
A tanácsadás feladata az, hogy a családi anamnézis, klinikai, andrológiai, nőgyógyászati vizsgálati eredmények alapján eldöntse milyen genetikai vizsgálatokat célszerű végezni a házaspárnál a pontos diagnózis érdekében.
Illetve felvázolja a további kezelések lehetőségeit.
A népszaporulat a fejlettebb országokban jelentősen csökkent. Ez társadalmi illetve kulturális okokkal magyarázható. Ezzel párhuzamosan a termékenység is csökkenő mértéke mutatat. Számos vizsgálat kimutatta, hogy az egészséges populációban is a környezeti és civilizációs hatások eredményeként csökken a spermiumok száma.
Ezt a problémát az asszisztált reprodukciós technikák segítségével már ki tudjuk küszöbölni, csak azt kellene szem előtt tartani, hogy a csökkent fertilitást okozó géneket –így az infertilitást újrateremtve, átvisszük az utódba.
Ezért is kulcsfontosságú szerepe lenne pre implantációs genetika rutinszerű bevezetésének persze a szigorú kritériumokat betartva. Amennyire lehet, megakadályozzuk a genetikai károsodások továbbvitelét az utódokba az asszisztált reprodukciós eljárásokkal, illetve csökkentsük a korai vetélések számát.
