Visszaültetés előtti genetikai vizsgálat

Idéntől mesterséges megtermékenyítés esetén itthon is lesz lehetőség az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt – közölte az Origo.
A hazai szabályozás szerint ez csak orvosi indokból lehetséges, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.
Ma Magyarországon a csecsemők három százaléka születik genetikai eredetű rendellenességgel.
E beteg gyermekek egy részének világrajövetele a fogamzás előtti genetikai tanácsadással, illetve a várandósság alatti magzati genetikai vizsgálattal megelőzhető lenne.
Az utóbbi években már arra is van lehetőség (egyelőre csak külföldön), hogy egy génhez köthető betegséget ne a magzatból, hanem még az embrióból mutassanak ki.
Ha ugyanis a fogamzás nem természetes úton történik, a még be nem ültetett embriók genetikai vizsgálatára is van lehetőség. Az eljárás előnye, hogy az embrió vizsgálata kevésbé kockázatos, mint a magzaté, valamint ha rendellenesség áll fenn, akkor a szülőnek nem kell a terhességet megszakíttatnia.

Az embrióból 3-5 napos állapotában emelnek ki pár sejtet a vizsgálathoz. Egy háromnapos embrió jellemzően 6-8 sejtből áll, egy 5 napos már pár százból. Mivel a sejtek ebben az állapotban még nincsenek specializálódva, az eljárás kockázata elhanyagolható.
Az embrió genetikai vizsgálatát preimplantációs – azaz visszaültetés előtti – genetikai diagnosztikának (PGD) nevezik. Ez irányulhat egyrészt kromoszóma-rendellenességek vizsgálatára (ha a szülőknél kromoszómahibát találnak), vagy ha valamelyiküknél az ivari kromoszómák számában találnak eltérést.
Ezzel a módszerrel meg lehet határozni a magzat nemét is, ha az egyik szülő által hordozott betegség csak a fiúknál vagy csak a lányoknál jelenik meg.
Ha egy pár esetében a genetikai kivizsgálás vagy valamilyen terhelő előzmény alapján magas annak a kockázata, hogy a születendő gyerek egy egygénes betegségben – például cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, vérzékenység – szenved majd, akkor az úgynevezett PGD-PCR eljárással az embrióban már a konkrét gént vizsgálható.

A jelenlegi szabályozás szerint a magzati genetikai vizsgálatot az egészségbiztosítási pénztár finanszírozza, a lombikprogramban résztvevőknél az embrió genetikai vizsgálatát viszont nem.

Etikai problémákat is felvet!
A hazai szabályozás szerint az embrió beültetés előtti genetikai vizsgálata csak orvosi indokból lehetséges, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására viszont nincs lehetőség.
Magyarország középutat képvisel a szabályozásban.
Hollandiában, Spanyolországban például van lehetőség a gyerek nemének meghatározására is, de van olyan ország, mint például Németország, ahol az embrió semmiféle vizsgálata sem engedélyezett, még orvosi indokkal sem.
„A legtöbb országban az embrió genetikai vizsgálata tiltott, ez ugyanis megoldhatatlan etikai dilemmákhoz vezethet, olyan, mintha felnyitnánk Pandora szelencéjét. A Bioetikai Konvencióhoz csatlakozott országokban az embriónak csak szigorúan orvosi célú vizsgálatára van lehetőség. A konvencióhoz hazánk is csatlakozott” – mondja prof. dr. Kovács József bioetikus.