Milyen fejlődési rendellenességek megelőzésében segítenek a magzatvédő vitaminok?
Klinikai tesztek bizonyítják, hogy az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség együttes, a velőcső-záródási rendellenességek (VZR) együttesének megelőzésében kiemelt fontossága van a folsavnak.
Az embrionális fejlődés során a külső csíralemez csővé formálódik – ez az idegrendszer kialakulásának első lépése, mely az egészen korai embrionális időszakban, a terhesség 21-29. napja között zajlik. Ennek a folyamatnak a zavara a velőcső-záródási rendellenesség. Leggyakoribb megnyilvánulási formái: spina bifida (nyitott gerinc), anencephalia (koponyahiány), és az encephalokele (agysérv).
A fejlődési rendellenességek okai
A VZR malfunkciók okai az esetek 90 százalékában multifaktoriális kóreredetűek. Főbb okai lehetnek: kromoszóma aberrációk, mutációk és teratogén ártalmak kapcsán. Terhelt genetikai háttér esetén a környezeti tényezők provokáló hatása felszínre hozza a rendellenességet. A genetikai háttér akkor lehet terhelt, ha több – akár több tucat – ún. kishatású gén hibát hordoz magában. Amennyiben a genetikai terheltség találkozik valamilyen környezeti provokáló tényezővel – például folsavhiánnyal –, VZR alakulhat ki. A genetikai terheltség foka és a környezeti tényező provokáló mértéke szorosan összefügg. A folsavbevitel hiánya magas szintű környezeti provokáló tényezőnek számít, már alacsony genetikai hajlam esetén is kiválthatja a VZR-t. Ugyanez megfordítva is igaz: magas genetikai terheltség esetén már a folsav kisfokú hiánya is előidézheti a VZR kialakulását.
A VZR magyarországi kutatása
Czeizel Endre 1992-ben az England Journal of Medicine-ben publikált kutatási eredményei alapján Magyarországon a velőcső-záródási rendellenesség előfordulása 1000 szülésre vonatkoztatva 2,8.
Czeizel Endre és Papp Zoltán professzor vizsgálatokkal igazolták, hogy a folsav rendszeres, ún. periconceptionalis bevitele, vagyis a fogamzás előtt, a fogamzás környékén és a terhesség első három hónapjában történő alkalmazása lényegesen csökkenti a VZR előfordulását. Kidolgozták a folsav tudatos, tervezett alkalmazására vonatkozó szakmai protokollt, amely értelmében a gyermekvállalást tervező nőknek, így a reprodukciós kezelésben részesülőknek is, már a fogamzás előtt, a gyermekvállalás szakaszában javasolják a folsav szedését. Így biztosítható, hogy a fogamzáskor megfelelően magas legyen a folsav koncentráció az anya vérében és biztosítsuk a VZR elsődleges megelőzését. A megfogalmazott protokoll értelmében az optimális dózis egészséges terhesek számára 0,8 mg folsav bevitele naponta. (Bizonyos genetikai betegségek, pl. a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén mutációja esetén ennek többszöröse is szükséges lehet. Azokban az esetekben is szükség nagyobb mértékű a folsav pótlásra, ahol a családi előzményben a velőcsőzáródási rendellenességekre nézve terhelő előzmény van.
Információk a Metafolin®-ról
Mi a Metafolin®?
A Metafolin® a folát biológiailag aktív formájának, az 5-metiltetrahidrofolátnak (5-MTHF) a kalciumvegyülete. A Metafolin® a folát szabadalmaztatott formája, amely 10 éves kutatómunka eredménye. A folsavval ellentétben metabolizációja nem több lépésben zajlik. Ebből adódóan a szervezet számára közvetlenül felhasználható. A Metafolin® optimális hatást fejt ki a nők azon felében is, akik 5-MTHFR enzim-polimorfizmusban szenvednek, és nem képesek teljes mértékben lebontani a folsavat (csökkent enzimaktivitás), és ebből adódóan csökkent képesség a folsav biológiailag aktív folát-formává történő átalakítására.
A fogamzás előtt és az első trimeszterben adott Metafolin® előnyei
Az egész világon évente megközelítőleg 300.000 újszülött jön világra velőcsőzáródási rendellenességgel. Az összes velőcsőzáródási rendellenesség 95%-át a spina bifida (nyitott gerinc) és az anencephalia (a fejtető hiánya, amely az agyszövet részleges hiányával társul) alkotja, vagyis ezek a leggyakrabban előforduló defektusok. Mivel az 5-MTHFR enzim-polimorfizmus egyes esetekben jelen van bizonyos malformációk és velőcsőzáródási rendellenességek esetén, a megfelelő folát-ellátás biztosításához szükség van a Metafolin®–ra, mint a folát közvetlenül felhasználható formájára. Ezenkívül a Metafolin® a folsavnál hatékonyabb az optimális vörösvérsejt-koncentráció elérése szempontjából (több mint 906 nmol/l). A megfelelő folát-ellátottság csökkenti a velőcsőzáródási rendellenességek kockázatát. Fontos szem előtt tartani, hogy nem a folsav, hanem a folát az, amelynek megfelelő koncentrációja esetén csökken a velőcsőzáródási rendellenességek kockázata.
A Metafolin® előnyei a második és harmadik trimeszterben
A Metafolin® a folsavnál hatásosabban növeli a vérplazma folát-koncentrációját. A vér megfelelő folát-koncentrációja csökkenti a koraszülés - az első életévben bekövetkező gyermek-halálozás egyik legjelentősebb rizikófaktora – és az alacsony születési súly előfordulásának kockázatát. A 2,5 kg-nál kisebb születési súlyú csecsemők nagyobb mértékben vannak kitéve a felnőttkori cukorbetegség és a kardiovaszkuláris betegségek kockázatának. Egy 2009-es vizsgálat szerint, amelyben 34.480 várandós nő vett részt, a hosszú távú (egy évnél hosszabb ideig tartó) folsavpótlás 70%-kal csökkentette a 20. és 28. terhességi hét között bekövetkező spontán koraszülések kockázatát. Ugyanakkor, azoknak a nőknek az esetében, akik egy évnél rövidebb ideig szedtek folsavat, a kockázat csökkenésének mértéke 50% volt.
A vér alacsony folátszintje fokozhatja a vetélések kockázatát. Egy 2007-ben végzett vizsgálatban a több vetélésen átesett betegek csökkent enzimaktivitást mutattak, amely azt eredményezheti, hogy a folsav nem teljes mértékben alakul át foláttá (enzim-polimorfizmus). Másrészről az enzim-polimorfizmusban nem szenvedő nőkben nem fordultak elő ismételt vetélések. A csökkent enzimaktivitás kompenzálható biológiailag aktív Metafolin® adásával.
A Metafolin® előnyei a szoptatás során
Az újszülötteknek a sejtosztódáshoz és növekedéshez megfelelő mennyiségű folátra van szüksége, és a vörösvérsejtek magasabb folátszintje segít a női szervezet megfelelő folátszintjének fenntartásában a szoptatás alatt. A Metafolin® szedése ellensúlyozhatja az anyatej foláttartalmának csökkenését.
A Metafolin® előnyeinek rövid összefoglalása:
• Mennyiségileg a legjelentősebb biológiailag aktív folát-forma, amely a folsavval ellentétben nem igényel többlépcsős metabolizációt, viszont a szervezet számára közvetlenül hasznosítható.
• Optimális hatást biztosít azokban a nőkben, akik nem képesek teljes mértékben metabolizálni a folsavat.
• A vörösvérsejtek folát-koncentrációja lényegesen magasabb a természetes, hatásosabb forma alkalmazása után, mint 400 µg folsav adását követően.
• A Metafolin® biológiai hasznosíthatósága magasabb, mint a folsavé.
• A Metafolin® nem fedi el az esetleges B12-vitaminhiány tüneteit, mint az a folsav esetében időnként előfordul.
• A Metafolin® adása kapcsán nem képződik nem-metabolizált folsav, amelyről úgy tudjuk, hogy zavarja az emberi szervezetben a természetes folátok metabolizmusát, szállítását és funkcióit.
