A nem kialakulása a megtermékenyülés során

  Az ember kifejlődése genetikai és környezeti tényezők függvénye.
A genetikai információit a kromoszómák és a mitochondriumok DNS-e hordozza. Genotípusnak az illető személy genetikai felépítését nevezik. A karyotypus az egyén egy sejtjének teljes kromoszóma összetételét jelenti.

A genotípus és a fenotypus fogalma egymással szoros kapcsolatban van, de nem azonos.
A fenotypus a genotípus olyan kifejeződése, amely idővel a környezeti hatások függvényében alakul ki.
A fenotypus jellemző öröklődésben manifesztálódik. Ez lehet egyszerű pl. szem színe vagy összetett, mint a cukorbetegségre való fogékonyság.
Amennyiben az öröklődés domináns a vonások kifejeződésre jutásához a domináns génnek elegendő csak egy kópiája. Recesszív öröklődés menet esetén az expressióhoz a recesszív gén két kópiájára van szükség.

A géneket emberben 20-30 ezret a kromoszómák és a mitochondriumok hordozzák. Az ember szomatikus (testi) sejtek normális esetben 23 párban 46 kromoszómát tartalmaznak.
Mindegyik párban van egy anyai és egy apai kromoszóma 22 pár autosomális, általában homológ (mérete, alakja, gének száma azonos), egy pár szex kromoszóma (X,Y) –határozza meg az egyén nemét.
Nőkben minden szomatikus sejt magjában 2X kromoszóma van, férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. Az Y kromoszóma olyan gént hordoz mely a férfiúi differenciálódást indítja el más génekkel együtt. A csírasejtek (petesejt, spermium), meiosison mennek át, ennek révén a kromoszómák száma a felére csökken.

Ha a megtermékenyülés létrejön a normális kromoszómaszám helyreáll. A meiosis során az egyed apai és anyai eredetű genetikai információi a „crossing over”folyamat révén rekombinálódik.
 

Az utód neme az ivarsejtek egyesülésekor dől el, amely rendszerint a petevezetékben következik be.
Ebben a folyamatban a hímivarsejt nemi kromoszómája játssza a kulcsszerepet, mivel ez az egyetlen, ami különböző lehet (X vagy Y) míg a petesejt csak X kromoszómákat hordoz.