Genetikai vizsgálat férfiaknak

  A férfimeddőség számos könnyen tisztázható okának kizárása után (pl. anatómiai rendellenességek, elzáródás, környezeti tényezők, ér-rendszeri okok, fertőzések) a kivizsgálás további lépéseinek egyikét a nemzetközi ajánlásoknak megfelelően a genetikai vizsgálatok kell, hogy alkossák.

Genetikai vizsgálatot érdemes elvégeztetni, mindenképp, ha nincs az ondóban spermium (azoospermia), vagy ha a spemiumszám 5 millió/ml alatti.

A lehetséges genetika, vizsgálatok közül a karyotipizálás hagyományosan az első és hazánkban, a legtöbb esetben az egyetlen, amelyet elvégeznek.

A meddő férfiaknál az okok kétharmadát teszik ki a kromoszóma rendellenességek.
Irodalomi adatok szerint a Klinefelter-syndromával rendelkezők aránya az azoospermiások (nincs hímivarsejt az ejakulátumban) között 6-12,5%, a súlyos oligozoospermiások (csökkent hímivarsejt termelés) között pedig 3,9%.

Klinefelter szindróma (47 XXY kromoszóma)
Abban az esetben, ha nem „elzárodásos” azoospermia áll fenn valószínűsíthető a Klinefelter szindróma.
Minden 1:500, 1:1000 újszülött fiúgyermekben fordul elő.
A betegség genetikai hátterében a plusz X kromoszóma jelenléte van.
Emiatt a spermiumok termelődési zavara, jellegzetes testalkat, gyérebb szőrzet, kisebb herék (8-10cm3), hosszabb végtagok alakulnak ki.
A sebészi spermium nyerés az esetek 70%-ban sikeres.
A sebészileg nyert spermiumból mesterséges megtermékenyítés végezhető.
A megtermékenyítés során fennállhat a tovább örökítés lehetősége is, de ennek az esélye minimális.

46 XX férfi szindróma
1: 20 000 megszületett fiúgyermek arányban fordul elő.
Azokban az esetekben mikor SRY gén jelen van, a külső nemi jegyek férfiasak, herék és gonádok is férfi jellegűek.
Ezen kórképben szenvedő férfiak alacsonyabbak, herék is kisebbek, gyakoribb a rejtett here előfordulása.

Kongenitális kétoldali ondóvezeték hiány (CBAVD)
1%-ban fordul elő meddő férfiaknál, 6%-ban elzáródásos azoospermia esetében.
Fizikális vizsgálattal a here normális, a mellékhere feji és farki része hiányozhat, az ondóvezeték teljesen hiányzik. Az ondóhólyagok nem fejlődnek ki, ezért az ondó mennyisége kevés (0.6 ml) és a prosztata váladék miatt savasabb (pH: 6.5).
A betegség vizsgálatakor a CF TR gén vizsgálatát végezzük.
A herékből spermium nyerhető, de a betegség tovább örökíthetőségének az esélye 25%.

Y kromoszóma mikrodeléció nem elzáródásos azoospermia
1-3%-ban fordul elő meddő férfiaknál. A Y kromoszómán található gének a nemi jellegeket és a gonádokat határozzák meg.
Különböző mutációk jöhetnek létre az ugynevezett AZFa, b, c régióban.
AZF a mutáció esetén nincs esély a spermium nyerésre. AZF c mutáció esetén a herékből spermium nyerhető és mesterséges megtermékenyítés is végezhető, de ez a leendő fiúgyermekre 100%-ban öröklődik. Ilyen esetekben pre implantációs genetikai vizsgálatot kell végezni és csak lány embriót szabad visszaültetni.

Globozoospermia
1%-a meddő férfiaknak globozoospermias. Ennél a betegségnél hiányzik a spermiumok fejéből az acroszóma ami lehetővé teszi a spermium petesejtbe történő behatolását.
 

Ezekben az esetekben gyakoribbak a genetikai eltérések.
Mesterséges megtermékenyítés végezhető, de a genetikai eltérések kockázata magasabb.

Elsődleges spermium farok rendellenesség

     
Ezekben az esetekben a spermium farok fejlődési rendellenesség miatt a hímivarsejtek nem mozognak. A spermavizsgálatkor a spermiumszám normális, és a spermiumok élnek, csak nem mozognak. Többféle genetikai eltérés is meghúzódhat a háttérben, de pontos diagnosztikai módszerrel nem rendelkezünk. Mesterséges megtermékenyítés végezhető.

A genetikai vizsgálat kevés fájdalommal járó, vérvételből meghatározható vizsgálat, melynek elvégzésére meddőségi központunkban lehetőség van.
Kóros eltérés esetén illetve kiegészítő egyéb genetikai vizsgálat elvégzésére illetve genetikussal való konzultációra szintén lehetőség van központunkban.